Qué es la ELA, la enfermedad neurodegenerativa progresiva que deteriora la movilidad y el habla

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una patología que afecta las células nerviosas del cerebro y la médula espinal de forma progresiva, y que fue diagnosticada al exsubsecretario de Cultura, Darío Lopérfido.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es definida como una enfermedad neurodegenerativa que impacta de manera progresiva las células nerviosas tanto del cerebro como de la médula espinal. Esta patología se presenta, en la mayoría de los casos, en personas cuya edad oscila entre los 40 y 70 años, aunque puede manifestarse también en individuos más jóvenes.

A medida que las neuronas sufren deterioro, se incrementa la pérdida de la movilidad en las extremidades del paciente. Esto impacta directamente funciones vitales como el habla, la capacidad de deglución y la respiración.

Cómo se manifiesta la ELA

La ELA se caracteriza por una serie de síntomas que reflejan el daño a las neuronas motoras. Entre los signos más comunes se encuentra la debilidad muscular, lo que genera dificultad en la coordinación de movimientos,.

Los pacientes también pueden experimentar calambres y músculos tensos y rígidos, condición conocida como espasticidad. Adicionalmente, pueden presentarse síntomas como el exceso de salivación y considerables secreciones bronquiales.

Un aspecto de la enfermedad es la afección seudobulbar, que se manifiesta en la expresión de risa o llanto que son involuntarios e incontrolables, sin que dependan de la sensación emocional real que acompaña al paciente.

Impacto físico y cognitivo

La dificultad para tragar es otra manifestación grave, la cual en ocasiones se acompaña de un dolor intolerable que limita la correcta alimentación. La insuficiencia respiratoria es un factor crucial en el avance de la ELA y, generalmente, es la causa de la internación del paciente.

Aunque el impacto primario es físico, algunos pacientes con ELA pueden experimentar cambios en su pensamiento o conducta, lo que se conoce como disfunción cognitiva. Solo un pequeño porcentaje de afectados experimenta cambios cognitivos severos.

Respecto a su origen, la mayoría de los casos son de tipo idiopático, es decir, que no tienen una causa asociada conocida. No obstante, existe una variante familiar que es menos frecuente, correspondiente solo a entre el 5% y el 10% de los casos.

Diagnóstico y opciones de tratamiento

El diagnóstico de la ELA representa una dificultad para los especialistas, dado que no existe una prueba específica que pueda ofrecer una confirmación definitiva de la enfermedad. Sus síntomas pueden ser confundidos con los de otras patologías neuromusculares.

Por esta razón, el diagnóstico de ELA se fundamenta primordialmente en la observación clínica realizada por el médico, quien evalúa los diversos signos y síntomas presentados por el paciente.

Existen métodos complementarios utilizados para asistir en el proceso de diagnóstico, incluyendo la electromiografía, la resonancia magnética nuclear y los análisis de sangre, estos últimos utilizados para descartar otras causas relacionadas con la sintomatología.

En la actualidad, la ELA no cuenta con un tratamiento específico que permita su curación. El enfoque terapéutico disponible busca principalmente proporcionar un bienestar adecuado, atendiendo las distintas complicaciones y limitaciones que surgen del progreso de la enfermedad.

El tratamiento debe ser multidisciplinario, ofreciendo soporte nutricional y ventilatorio a los pacientes cuando sea necesario. Si bien no hay cura, la FDA ha aprobado dos medicamentos que han logrado demostrar una prolongación en la supervivencia. Los avances en el conocimiento de la fisiopatología de la ELA están abriendo nuevas vías terapéuticas, como la terapia génica o el reemplazo celular.